近日,濉溪縣醫(yī)院兒一科首次確診一例進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒。患兒年僅9月,因“支氣管肺炎”入院,完善相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)患兒肌酸激酶及同工酶異常高,分別比正常值高出百余倍及數(shù)十倍。追問患兒病史,患兒在新生兒時(shí)期有肌酸激酶及同工酶升高的病史,但未予以治療,近期才出現(xiàn)運(yùn)動發(fā)育落后,不能獨(dú)坐及爬行等癥狀。由于患兒病情特殊,原因不明,兒一科迅速成立治療團(tuán)隊(duì)討論患兒病情,在主任周大權(quán)的帶領(lǐng)下,排除肌張力低下型腦性癱瘓、嬰兒型脊髓性肌萎縮、多發(fā)性肌炎、重癥肌無力等疾病,初步考慮患兒為“遺傳性肌病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”。為了進(jìn)一步明確診斷,與家長積極溝通,在家長同意后,對患兒進(jìn)行基因三代測序及患兒父母一代驗(yàn)證,最終確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”。
近年來,濉溪縣醫(yī)院兒一科在開展常見病、多發(fā)病診治的同時(shí),大力開展疑難疾病及罕見病的診治。成功診治了肝豆?fàn)钭冃?、重癥肌無力、胸悶變異性哮喘、地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等以往較少涉及的疾病。這些疾病的成功診治,也標(biāo)志著縣醫(yī)院兒一科疑難及罕見病的診治水平再上一個(gè)新的臺階。(兒一科 張楊)