兒一科確診首例罕見進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒

        近日，濉溪縣醫(yī)院兒一科首次確診一例進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒。患兒年僅9月，因“支氣管肺炎”入院，完善相關(guān)檢查發(fā)現(xiàn)患兒肌酸激酶及同工酶異常高，分別比正常值高出百余倍及數(shù)十倍。追問患兒病史，患兒在新生兒時(shí)期有肌酸激酶及同工酶升高的病史，但未予以治療，近期才出現(xiàn)運(yùn)動發(fā)育落后，不能獨(dú)坐及爬行等癥狀。由于患兒病情特殊，原因不明，兒一科迅速成立治療團(tuán)隊(duì)討論患兒病情，在主任周大權(quán)的帶領(lǐng)下，排除肌張力低下型腦性癱瘓、嬰兒型脊髓性肌萎縮、多發(fā)性肌炎、重癥肌無力等疾病，初步考慮患兒為“遺傳性肌病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”。為了進(jìn)一步明確診斷，與家長積極溝通，在家長同意后，對患兒進(jìn)行基因三代測序及患兒父母一代驗(yàn)證，最終確診為“進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良”。

       近年來，濉溪縣醫(yī)院兒一科在開展常見病、多發(fā)病診治的同時(shí)，大力開展疑難疾病及罕見病的診治。成功診治了肝豆?fàn)钭冃?、重癥肌無力、胸悶變異性哮喘、地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等以往較少涉及的疾病。這些疾病的成功診治，也標(biāo)志著縣醫(yī)院兒一科疑難及罕見病的診治水平再上一個(gè)新的臺階。（兒一科 張楊）